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心血管精準醫療門診

2/F, 香港中文大學醫院

服務時間

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我們的服務

我們提供的醫療程序

心血管精準醫學門診除了遺傳或基因組測試外,還提供全面的服務,包括詳細的心臟病評估、影像服務(例如超聲心動圖、冠狀動脈電腦斷層造影 (CT)、磁力共振造影 (MRI)、核掃描)、運動生理學和壓力測試(例如跑步機、腳踏車測功儀),以及入侵性測試(如必要)。

由於遺傳或基因組評估的信息較複雜並且會隨時間而改變,因此您將會在測試前後與臨床遺傳學家進行多次諮詢。遺傳諮詢將幫助患有遺傳疾病的患者或家庭了解測試的必要性、局限性和好處,以及疾病的性質、遺傳模式和遺傳性質、家族內疾病發生的風險和頻率,以便在家庭計劃中作出決策及預防。心臟科醫生亦可能會進行其他檢查以評估病情,及安排檢測以確認診斷結果,為您制定最合適的治療計劃。

服務對象

遺傳性心血管疾病

  • 心律失常和離子通道疾病,包括布魯蓋達氏症候群、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 (CPVT)、短QT綜合症 (SQTS) 和長QT綜合症 (LQTS) 

  • 心肌病,包括致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)、擴張型心肌病 (DCM)、肥厚型心肌病 (HCM)和左心室緻密化性心肌病(LVNC)

  • 先天性結構性心臟病

  • 結締組織疾病,埃勒斯-當洛二氏綜合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)、Loeys-Dietz 綜合症 (Loeys-Dietz Syndrome) 和馬凡綜合症 (Marfan Syndrome)

  • 遺傳性出血性毛細血管擴張症

  • 心臟異位和鏡像右位心

  • 利德爾綜合症 (Liddle Syndrome)

  • 努南綜合症 (Noonan Syndrome)

  • 肺動脈高血壓 (PAH)


增加患心臟病風險的遺傳病

  • 家族性高膽固醇血症
  • 遺傳性血色素沉著症
  • 澱粉樣變性
     

相關家族病史

  • 心源性猝死

 

基因測試

基因測試會從患者採集少量血液或組織樣本,測試樣品細胞中包含的DNA(基因),以檢測當中任何有致病風險的變異或突變。視乎進行哪種基因測試,基因測試報告需時數週。 

測試

以疾病為中心的基因組

  • 主動脈疾病
  • 心律失常
  • 致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)
  • 心房顫動 (AF)
  • 布魯蓋達氏症候群 (Brugada Syndrome)
  • 心肌病 (CMP)
  • 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 (CPVT)
  • 先天性結構性心臟病
  • 擴張型心肌病 (DCM)
  • 血脂異常,包括家族性高膽固醇血症
  • 埃勒斯-當洛二氏綜合症 (Ehlers-Danlos Syndrome)
  • 遺傳性出血性毛細血管擴張症
  • 心臟異位和鏡像右位心
  • 肥厚型心肌病
  • 左心室非緻密化心肌病 (LVNC)
  • 利德爾綜合症
  • Loeys-Dietz 綜合症 (Loeys-Dietz Syndrome)
  • 長QT綜合症 (LQTS)
  • 馬凡氏綜合症 (Marfan Syndrome)
  • 努南綜合症 (Noonan Syndrome)
  • 肺動脈高壓 Pulmonary artery hypertension (PAH)
  • 短QT綜合症 (SQTS)

全外顯子組測序 (WES)

全基因組測序 (WGS)

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服務時間

  • 星期一至五:
    上午9:00 - 下午5:00
  • 星期六:
    上午9:00 - 下午1:00
  • 星期日及公眾假期休息

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